Informazioni utili

Il test genetico è un tipo di esame medico che cerca alterazioni, chiamate varianti patogenetiche, nel proprio DNA. I test genetici sono utili in molte aree della medicina e possono modificare l'assistenza medica che il paziente o un suo familiare riceve. Ad esempio, i test genetici, come quelli forniti da Cogentech, possono fornire informazioni sul rischio di sviluppare il cancro.
Poiché i test presentano sia benefici che limiti, la decisione di sottoporsi al test è personale e complessa. Un genetista medico o un consulente genetico possono aiutare a valutare questa scelta, fornendo informazioni sui pro e i contro dell’analisi e discutendo gli aspetti sociali ed emotivi del test. Nella maggior parte dei Paesi europei la consulenza genetica è obbligatoria e raccomandata dalle linee guida professionali.
Nel contesto dei test genetici per i tumori ereditari, un risultato positivo del test influenzerà il protocollo di screening e le possibili misure preventive che il medico consiglierà.

Un tumore ereditario è un tipo di cancro causato da mutazioni nei propri geni che vengono trasmesse di generazione in generazione. I tumori ereditari rappresentano il 5-10% della maggior parte dei tumori, ma alcuni tumori hanno una maggiore probabilità di essere ereditari, come il tumore ovarico (20-25%). La presenza di una mutazione in un gene notoriamente legato al cancro ereditario può causare un rischio superiore alla media di sviluppare alcuni tipi di cancro. Nelle famiglie con tumori ereditari, i tumori vengono spesso diagnosticati in giovane età. Inoltre, i membri della famiglia possono sviluppare lo stesso tipo di tumore o tumori correlati e alcuni membri della famiglia possono sviluppare più di un tipo di tumore. Le due sindromi di cancro ereditario più frequenti sono il cancro ereditario della mammella e dell'ovaio e cancro ereditario del colon-retto.

È importante identificare le famiglie con tumori ereditari e la loro mutazione specifica, perché il test genetico può identificare quali membri della famiglia sono più a rischio e quali no. Queste informazioni possono essere utilizzate per personalizzare le opzioni di diagnosi precoce (programmi di screening) o di prevenzione del cancro.

Cancro ereditario della mammella e dell'ovaio (HBOC)

La maggior parte dei tumori della mammella sono definiti "sporadici", in quanto si verificano in donne senza una storia familiare significativa di questa patologia. Una minoranza di casi, circa il 15%, viene invece definita come tumori "familiari", poiché in ogni nucleo di queste famiglie è presente più di un componente affetto. Infine, circa il 5-10% dei tumori al seno sono considerati "ereditari", ovvero attribuibili alla presenza di varianti costitutive del DNA che conferiscono un rischio di sviluppo del tumore molto più elevato rispetto alla popolazione generale. Tuttavia, lo sviluppo della patologia dipende dall'interazione di diversi fattori: ormonali, metabolici, ambientali e genetici.
I principali geni di suscettibilità, BRCA1 e BRCA2, sono associati a circa il 15-20% dei casi di cancro al seno ereditario e a circa il 10-15% dei casi di cancro ovarico ereditario.

Per maggiori informazioni sull'HBOC, clicca qui.

Cancro colorettale ereditario

Il cancro del colon-retto si manifesta in circa il 5-6% degli individui della popolazione generale. In alcuni rari casi (5-10%) questi tumori sono dovuti alla presenza di una predisposizione genetica ereditaria allo sviluppo del tumore. Le forme più frequenti di predisposizione ereditaria allo sviluppo del tumore del colon-retto sono la sindrome di Lynch, dovuta ad alterazioni nei geni MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM e la poliposi familiare, causata principalmente da mutazioni nei geni APC e MUTYH.

Per ulteriori informazioni sul cancro colorettale ereditario, clicca qui.

La terapia personalizzata è un termine che descrive una cura medica basata sulla presenza di una variante patogenetica nei propri geni e sulla malattia specifica. La scelta di una determinata terapia si basa sulla presenza o meno di una determinata variante patogenetica nei propri geni. Per rispondere a questa domanda si esegue un'analisi molecolare su un campione di tessuto del tumore. La terapia personalizzata è talvolta chiamata anche medicina personalizzata o medicina di precisione.
Ad esempio, i pazienti affetti da tumore portatori di una variante patogenetica ereditaria in BRCA1 o BRCA2 o che presentano una variante patogenetica acquisita spontaneamente in uno dei due geni nel tumore, potrebbero essere idonei al trattamento con un farmaco Parp inibitore, ad esempio Olaparib.

I test genetici vengono eseguiti analizzando piccoli campioni di sangue, saliva o tessuto per cercare cambiamenti nei geni o nei cromosomi.

1. Il DNA verrà estratto dal campione inviato per l'analisi
2. Dopo l'estrazione, il DNA sarà sequenziato, il che significa che le singole basi dei geni di interesse saranno lette e analizzate per identificare qualsiasi potenziale variante patogenetica.
3. Un genetista di laboratorio leggerà e interpreterà il risultato.
4. Il referto finale sarà inviato al medico curante o alla genetica medica che ha ordinato il test.
5. Il medico genetista discuterà i risultati con il paziente e gli spiegherà le implicazioni per lui e la sua famiglia.